ABSTRACT
INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis tipo 1(NF1) descrita por primera vez por von Recklinghausen en 1884, es una enfermedad de transmisión genética autosómica dominante, causada por un espectro de mutaciones en el gen NF-1, de evolución impredecible, que afecta múltiples órganos y sistemas, como la piel y el sistema nervioso, afectando también el desarrollo infantil y al estado neurocognitivo. Representa para el médico la toma de decisiones de manejo a menudo complejas, que requieren un enfoque multidisciplinario. CASO CLÍNICO: Paciente femenino de 9 años de edad, con antecedente de neurofibromatosis tipo 1. Presenta masa en región cervical anterior, que ocupa además el hemitórax izquierdo, comprimiendo el mediastino anterior, la tráquea del lado izquierdo, el corazón, el pulmón izquierdo; la masa produce sintomatología: disnea, disfagia y dolor, por lo que se programa intervención quirúrgica para exéresis del tumor. Se realizó cervico-esternotomía- toracotomía izquierda, se extirpó masa de 12 x 7 cm, ubicada a nivel de cayado aórtico, íntimamente adherida a la columna vertebral cervico-torácica. EVOLUCIÓN: Durante el acto quirúrgico la paciente tuvo un sangrado cuantioso, proveniente de arteria colateral de carótida común izquierda, por lo que se decidió empaquetar para resolución posterior, 24 horas después se desempaquetó, logrando control del sangrado tras el procedimiento. Los resultados de anatomía patología establecieron que la masa fue un neurofibroma. El seguimiento posterior determinó mejoría de la sintomatología, sin complicaciones quirúrgicas tardías. CONCLUSIÓN: La Neurofibromatosis es una patología congénita, poco frecuente y de complejo manejo. Aunque no existe tratamiento definitivo para la neurofibromatosis tipo 1, se puede realizar un manejo integral para mejorar la calidad de vida del paciente. Los tumores pueden extirparse mediante cirugía, aunque a menudo vuelven a crecer.(au)
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1, first described by von Recklinghausen in 1884, is an autosomal dominant genetically transmitted disease, caused by a spectrum of mutations in the NF-1 gen, with unpredictable evolution, that affects multiple organs and systems, such as the skin and the nervous system, also affecting child development and neurocognitive functions. It often requires complex management decisions from the physician that involve a multidisciplinary approach. CASE REPORTS: 9 year old female patient with a history of type 1 neurofibromatosis. She presented with a mass located in the anterior cervical region, occupying also the left hemithorax, compressing the anterior mediastinum, the trachea from its left side, the heart, and the left lung; the mass produced symptoms: dyspnea, dysphagia and pain, so surgical excision of the mass was scheduled. A left cervical-sternotomy-thoracotomy was performed, a 12 x 7cm mass, located at aortic arch level, closely adhered to the cervical-thoracic spine, was excised. EVOLUTION: During the surgical procedure, the patient had profuse bleeding, coming form the left common carotid colateral artery, so abdominal packing was performed, for later resolution. 24 hours later, bleeding control was achieved after the surgical re-intervention. The pathology lab results established that the mass was in fact a neurofibroma. Subsequent follow-up determined symptoms improvement, without late surgical complications. CONCLUSIONS: Neurofibromatosis is a congenital infrequent, disease, with a complex treatment. Although there is no definitive treatment for type 1 neurofibromatosis, comprehensive management can be achieved to improve the patient's quality of life. Tumors can be surgically removed, although they often grow back.(au)
Subject(s)
Humans , Male , Child , Thoracotomy , Neurofibromatosis 1 , Neurofibroma , Surgical Procedures, Operative , Genetics , MethodsABSTRACT
Resumen Este relato de caso clínico presenta a una niña de 7 años de edad, con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, que fue atendida en la clínica de Odontología para Pacientes con Necesidades Especiales de la Facultad de Odontología de la UFRGS. Al examen físico se observó neurofibroma plexiforme que afectaba el párpado superior del ojo derecho, que causaba ptosis, pérdida de visión y asimetría facial. Además, manchas color café con leche y pecas en la piel. Al examen clínico bucal, se observó atresia de la arcada dentaria superior, lesiones de caries dental activas y presencia generalizada de biopelicula microbiana sobre las superfícies dentárias y sangrado gingival. Fueron realizados todos los tratamientos odontológicos necesarios para la paciente, con los cuidados pertinentes. Concluímos que es de extrema importancia que los cirujanos dentistas cuenten con conocimiento sobre la neurofibromatosis y estén preparados para formar parte de equipos transdisciplinarios en salud.
Resumo Este caso clínico apresenta uma menina de 7 anos de idade, com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, que foi levada à clínica de Pacientes com Necessidades Especiais do Hospital de Ensino Odontológico da Faculdade de Odontologia da UFRGS. Ao exame físico, observou-se que ela apresentava neurofibroma plexiforme acometendo a pálpebra superior do olho direito, provocando ptose, perda da visão e assimetria facial. Também apresentava manchas cor de café com leite e efélides na pele. Ao exame clínico da cavidade bucal, observou-se atresia maxilar, lesões de cárie ativas e presença generalizada de biofilme e sangramento gengival. Foram realizados os tratamentos odontológicos necessários para a paciente, com os devidos cuidados. Concluímos que é de extrema importância o conhecimento da NF1 por parte dos odontólogos e trabalhar com equipe transdisciplinar.
Abstract This clinical case report presents a 7-year-old girl diagnosed with neurofibromatosis type 1 and treated at the Dental Clinic for Patients with Special Needs of the School of Dentistry of the Federal University of Rio Grande do Sul in Brazil. The physical examination revealed a plexiform neurofibroma involving the right upper eyelid and causing ptosis, vision loss, and facial asymmetry. It also showed café-au-lait spots and freckles on the skin. The oral clinical examination showed atresia of the upper dental arch, active dental caries lesions, generalized microbial biofilm on dental surfaces, and gingival bleeding. All the necessary dental treatments were provided with the appropriate care. Dental surgeons need to have knowledge of neurofibromatosis and be prepared to participate in transdisciplinary health teams.